Síndrome de Treacher Collins: una enfermedad rara que deberías conocer

Organización Civil de Ciudad Sahagún con presencia a nivel nacional

En el mundo existen más de siete mil enfermedades identificadas como raras, y cerca de ocho millones de personas están diagnosticadas con alguna de ellas, de acuerdo con la Organización Mundial de la Salud.

En Latinoamérica se identifica una enfermedad rara en cinco de cada 10 mil nacimientos.

Treacher Collins: lo padecen dos de cada 130 mil nacimientos

En el caso del Síndrome de Treacher Collins, la incidencia es de dos por cada 130 mil nacimientos.

Este síndrome, detalló Jennifer Massiel Escorcia Ramírez, fundadora de la Asociación Nacional Síndrome Treacher Collins Liam México, es una mutación genética que afecta el adecuado crecimiento de la mandíbula, mentón, orejas y pómulos.

El 80 por ciento de pacientes diagnosticados nace sin orejas y el oído medio obstruido, es a través de vibradores óseos que reciben el sonido de su entorno.      

Asimismo, al no tener un desarrollo adecuado en la mandíbula, se obstruye la tráquea, limitando la respiración y alimentación, situación por la que son sometidos a traqueotomías y gastrostomías a temprana edad.

Mi esposo y yo vivimos una experiencia familiar difícil, con una serie de malas decisiones médicas basadas en la desinformación, por ello nos volvimos pioneros en la difusión del síndrome y principales promotores de cirugías cráneo faciales en el país.

Jennifer Massiel Escorcia Ramírez, fundadora de la Asociación Nacional Síndrome Treacher Collins Liam México

Compartió que en México no existe algún sistema de salud que tenga cobertura para el tratamiento del Síndrome Treacher Collins, situación por la cual, a través de la asociación, realizan alianzas con hospitales y empresas para la adquisición de aparatos auditivos.

Treacher Collins, una enfermedad cara

Estimó que el aparato auditivo tiene un costo en México aproximado de 190 mil pesos, el cual es implantado con un costo adicional de alrededor de 250 mil pesos.

Es una enfermedad cara. El que nuestros niños puedan tener ambos aparatos y el implante, es casi imposible, porque se habla de una inversión de 750 mil pesos; de forma casi total se hablaría de más de un millón de pesos sin contemplar la reconstrucción de orejas”

Actualmente la asociación brinda acompañamiento y asesorías psicológicas, cursos en línea, talleres, brindan apoyo para cirugías reconstructivas y cráneo faciales en México.

Además realizan recaudación de fondos para la cobertura parcial o total de cirugías, viáticos, aparatos auditivos y financiamiento en investigaciones médicas.

Más de 180 familias procedentes de Tabasco, Oaxaca, Chiapas, Durango e Hidalgo, por mencionar algunos estados, han sido beneficiadas con el trabajo de la asociación.

Actualmente financian tres investigaciones médicas: Investigación genética a 30 pacientes reales, en colaboración con  la Asociación Mexicana de Médicos Genetistas y Grupo Modelo.

La primer Investigación de la Adecuada Intubación, y el proyecto con el Instituto Nacional de Perinatología, para el Primer Protocolo de Atención Neonatal a Síndrome de Treacher Collins.       

 Las enfermedades raras no son tan raras. Tenemos que elegir ser amables con toda la gente, no importa la edad, condición, capacidad o enfermedad, eso cambiaría al mundo

fundadora de Treacher Collins Liam México.